国指定の最もヤバい難病を語ろう : うしみつ-5chまとめ-

1: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:20:11 ID:dXz

語ろう

2: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:21:43 ID:dXz

ライソゾーム病って

https://www.nanbyou.or.jp/entry/ライソゾーム病

4: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:22:06 ID:AZC

ALSとちゃうの

筋萎縮性側索硬化症

筋萎縮性側索硬化症（きんいしゅくせいそくさくこうかしょう、英語: Amyotrophic lateral sclerosis、略称: ALS）は、重篤な筋肉の萎縮と筋力低下をきたす神経変性疾患で、運動ニューロン病の一種。治癒のための有効な治療法は現在確立されていない。ICD-10ではG12.21。日本国内では1974年に特定疾患に認定された指定難病である。
https://ja.wikipedia.org/wiki/筋萎縮性側索硬化症

5: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:22:12 ID:eEh

魚鱗せんは？

魚鱗癬

魚鱗癬は、皮膚病の一つ。魚の鱗のように皮膚の表面が硬くなり、剥がれ落ちる病気。

遺伝子異常による皮膚表面角質の形成障害が原因と考えられており、特にケラチン1や10の遺伝子異常に起因することが示唆されている。夏は特に体温調節が難しく、根本的な治療法はまだ見つかっていない。日本においては、厚生労働省の定める小児慢性特定疾病の対象に先天性魚鱗癬が含まれている。伝染性は全くないが、外見の印象が強い症状であるため、差別・偏見の問題がある。
https://ja.wikipedia.org/wiki/魚鱗癬

6: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:22:28 ID:dXz

ランドウ・クレフナー症候群

https://www.nanbyou.or.jp/entry/4412

7: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:22:44 ID:dXz

https://www.nanbyou.or.jp/entry/5469

8: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:22:56 ID:3B8

筋組織が石に置き換わるALSの上位互換みたいなのなかったっけ

30: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:29:30 ID:sPo

筋肉が骨化する奴とかもう絶望感が半端ない

60: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:49:46 ID:bWs

怪我すると骨が増えるやつ

86: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:12:00 ID:aCn

>>8
>>30
>>60
進行性骨化性線維異形成症
山中教授が治療法開発に向けて頑張ってる分野や

進行性骨化性線維異形成症

進行性骨化性線維異形成症とは、結合組織に発生する稀な遺伝子疾患である。発症率は200万人に1人といわれている。現在日本には約80人の患者がいる。

身体の矯正メカニズムが線維性組織に起こす難病であり、筋肉や腱、靭帯が骨組織に変化して硬化する。多くの症例において、それらの症状によって関節が固定されて動かなくなる。外科的治療は、手術自体の侵襲によって周囲組織の骨化が促進されることになるために通常行う事ができない。
https://ja.wikipedia.org/wiki/進行性骨化性線維異形成症

33: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:30:07 ID:Gh2

>>30
24時間テレビでやってた骨が溶けるっての怖かった

公費医療・難病医療ガイド　2019年度版

社会保険研究所

2019-08-10

10: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:23:28 ID:dXz

悪性関節リウマチ

11: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:23:29 ID:8yz

ハーレクイン症候群
画像がエグい

ハーレクイン症候群

ハーレクイン症候群(Harlequin syndrome)とは胸の胸椎上部領域、首、顔面の片側、つまり非対称な領域での発汗、紅潮が見られる状態である。交感神経系への損傷を原因とする。希少疾患に列記されており、アメリカ合衆国内で20万程度の人々が影響を受けているとされる。
https://ja.wikipedia.org/wiki/ハーレクイン症候群

12: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:23:31 ID:gLb

ＡＬＳは速度も驚異的やぞ

14: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:24:13 ID:dXz

ファ！
関節リウマチが難病だったとは、、、、

16: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:25:19 ID:dXz

α１－アンチトリプシン欠乏症
なんだこれ

21: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:26:28 ID:dXz

>>16
タンパク質分解酵素を阻害する作用をもつ血中のα1-アンチトリプシン（AAT）が欠乏することによって、若年性に肺気腫（肺胞の破壊）を生じ、労作時呼吸困難や咳・痰といった症状をきたすCOPD（
Chronic Obstructive Pulmonary Disease：慢性閉塞性肺疾患）を発症する疾患です。気管支拡張症、肝臓の障害、蜂窩織炎などを発症する場合もあります。

17: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:25:31 ID:gLb

投薬でコントロールできるようになったらまあおんの御の字よ

19: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:25:47 ID:Gh2

筋ジストロフィー

筋ジストロフィーとは、筋線維の破壊・変性（筋壊死）と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称である。発症年齢や遺伝形式、臨床的経過等から様々な病型に分類される。2015年7月に難病指定され、日本国内の患者数は約25400人と推計されている。
https://ja.wikipedia.org/wiki/筋ジストロフィー

20: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:26:15 ID:gLb

>>19
筋ジスは小児型があるのがエグい

25: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:27:45 ID:gLb

いうて難病って300種あるからなあ
全てを理解するだけでも難しい

26: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:28:06 ID:dXz

そういえば難病で一番患者数が少ない難病ってなんだろう

29: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:29:29 ID:gLb

>>26
それは解らんけど
データー少なすぎて特定疾患に登録できない
希少難病っていう世界もあるで

32: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:29:46 ID:dXz

>>29
マジか
怖いな

40: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:37:05 ID:Gh2

これかな骨が溶けたりする
ゴーハム病ていうんか
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4637

41: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:37:55 ID:dXz

>>40
一番怖いのが原因が不明なことだよな

42: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:38:18 ID:dXz

単純X線写真にて骨皮質の菲薄化や欠損、骨内の多発性骨溶解病変などを認める。

45: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:40:26 ID:Gh2

原因不明と治療法無しが一番ヤバそうやな

47: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:41:37 ID:dXz

なぜそうなったのか
治療法なしはそのまま死を待つか延命処置をするのか

50: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:46:00 ID:gLb

>>47
病気と付き合いながら生を全うするんやで

48: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:43:03 ID:gLb

原因が解らんと治療法はない

症状→症例→検査法確立→原因発見→治療法

49: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:43:10 ID:0CI

ワイ重症筋無力症患者
なお全然大した事ない
国指定の難病って言っても色々で程度も人それぞれやで

https://www.nanbyou.or.jp/entry/272

67: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:54:54 ID:AZC

>>49
日常に不便ないんか

70: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:56:52 ID:0CI

>>67
全くなし
ガキの頃瞼が落ちてきて発症確認
以後投薬のみ

51: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:46:53 ID:ce3

山梨辺りの風土病はヤバインヤロ？

52: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:47:55 ID:gLb

>>51
お寄生虫のやつか？

55: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:48:31 ID:ce3

>>52
日本住血吸虫とかなんとかいうやつ

59: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:49:23 ID:gLb

>>55
あれwikiとかめっちゃ読み応えあるよな
読んでない人は是非

地方病 (日本住血吸虫症)

地方病（ちほうびょう）は日本住血吸虫症（にほんじゅうけつきゅうちゅうしょう）の山梨県における呼称であり、長い間その原因が明らかにならず、住民らに多大な被害を与えた感染症である。
https://ja.wikipedia.org/wiki/地方病 (日本住血吸虫症)

53: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:48:03 ID:Tvq

指定難病は治療法があっても対処療法というかいわゆる完治しないのも多い

72: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)21:57:41 ID:ce3

国指定難病かどうか知らんがナルコレプシーやった女友達は大変そうやったわ
信号待ってるときに寝ちゃったり飲みに行って寝ちゃって性的ないたずらされちゃったり

ナルコレプシー

ナルコレプシーあるいは日本語で居眠り病（いねむりびょう）とは、日中において場所や状況を選ばず起こる強い眠気の発作を主な症状とする睡眠障害である。自発的に覚醒を維持する能力、およびレム睡眠を調節する機能の両者が阻害される。
https://ja.wikipedia.org/wiki/ナルコレプシー

81: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:07:15 ID:gLb

ＡＳＬって最悪な病気やけど
注目されとるだけあって研究は活発なんよね

https://www.nikkei.com/article/DGXMZO42926100W9A320C1000000/

85: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:11:40 ID:PhH

難病に入るか知らんけど水アレルギーはほんと可哀想やと思う
風呂どころか汗かくのすら無理とかキツすぎやろ…

水アレルギー

水アレルギーは、水蕁麻疹の俗称である。実際はアレルギー性ではなく物理的刺激による蕁麻疹であり、ICD-10ではL23「アレルギー性接触皮膚炎」内ではなく、L50.8「その他の蕁麻疹」に分類される。

名前の通り水に反応する。自分の体の涙や汗、唾液などにも反応し、皮膚に水がかかるとおよそ15分後に当該部位が赤く腫れ、痒みや激痛を伴う。この症状は2時間ほどで治まるが、患者は相当辛いという。なお、アレルギー疾患ではなく皮膚疾患であるため、体内の水分は害をなさない。
https://ja.wikipedia.org/wiki/水アレルギー

100: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:23:39 ID:aCn

>>85
アレルギーとは言われるが、実際は皮膚だけの異常と見られてる
もしもアレルギー反応だったらそもそも体内の水分で反応してしまうはずや

90: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:13:55 ID:PhH

重度の水アレルギーの人って一生ついて回んねやろか
寄生虫やパッチ療法とか使えたりせんのかねえ

92: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:15:25 ID:aCn

色素性乾皮症もきつい
紫外線で壊れたDNAを修復する機構が生まれつき無いから日光を浴びると過剰な日焼け、腫瘍化する
更に神経障害も併発して成人する頃には寝たきりという滅茶苦茶な病気

94: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:16:57 ID:PhH

>>92
うへえきっつ
アレルギー抑える薬はいつか出来るかも知らんけど、DNA補修する薬とかは作れへんやろから絶望的やな

95: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:18:03 ID:gLb

>>94
そこでゲノム編集ですよ
それまでの繋ぎが核酸医薬品

98: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:21:35 ID:Fxb

筋ジストロフィーってのはALSとは全然別物なんか？

102: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:25:04 ID:gLb

>>98
ALSは神経原生筋疾患
筋ジスは筋原生筋疾患

根本的には違う
ただ筋肉が無力化していくという症状は似てる

103: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:26:39 ID:Fxb

>>102
はえー名前は似てるけどALSは神経の症状が筋肉に影響及ぼすってことなんやろか

105: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:29:28 ID:gLb

>>103
その通りやね
脳→神経→筋肉　＞運動

筋ジスいうのは筋肉の再生に問題があるんや

104: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:27:34 ID:dXz

鰓耳腎症候群
https://www.nanbyou.or.jp/entry/5463

107: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:30:17 ID:ctH

>>104
耳と腎臓とはおもろいな

110: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:35:15 ID:aCn

>>107
肺と腎臓がやられるグッドパスチャー症候群てのもある
肺と腎臓に共通する「基底膜」がやられてまう

106: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:29:29 ID:BnK

越智とかがかなった
黄色靭帯なんちゃら
ってけっこうやばいん？

108: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:31:58 ID:dXz

>>106
黄色靱帯骨化症（指定難病６８）
https://www.nanbyou.or.jp/entry/58
これ？

111: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:37:50 ID:ctH

https://www.nanbyou.or.jp/entry/4051
神経有棘赤血球症
これも不思議ね
赤血球の形の異常と行動・精神・神経疾患が原因不明の関連があるそうな

113: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:42:11 ID:TzX

Ⅰ型糖尿病ってどんな扱いやっけ

114: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:45:26 ID:gLb

それも一種の難病よな
成人糖尿は人数が多すぎるから
いわゆる特定疾患の難病指定にはならないけど

112: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:41:03 ID:gLb

未来の治療技術
https://www.bbc.com/japanese/features-and-analysis-42850914

118: 名無しさん＠おーぷん 20/08/13(木)22:55:29 ID:dXz

医学ってすげぇ

うしみつ関連記事

暇だから食品アレルギーで打線組んでみた

引用元: ・https://hayabusa.open2ch.net/test/read.cgi/livejupiter/1597321211/

Comment (17)

- 1. 名無しさん
- 2020年08月15日 19:44
- ALSは友達の母親がかかってたわ
  子ども3人でかかりっきりで看病してたけど発症して10年くらいで亡くなった
  友達も進学も就職もあきらめて看病してた
  家族全員が可哀相だったわ…母親が亡くなってようやく自由になれた感あったわ
- 0
  
  みつこ
  
  がしました
- - 17. 名無しさん
  - 2020年10月19日 15:20
  - >>1
    うちの夫のお父さんが40代の時に亡くなってるわ。
    介護で特にお母さんがかなり大変な思いをされたみたい。
  - 0
    
    みつこ
    
    がしました
- 2. 名無しさん
- 2020年08月15日 20:00
- ダウン症
  発達障害
  ニート
- 0
  
  みつこ
  
  がしました
- 3. 名無しさん
- 2020年08月15日 20:25
- 医学ってすげえけど、人口どんどん増えてまうやん
- 0
  
  みつこ
  
  がしました
- 4. 名無しさん
- 2020年08月15日 20:39
- 指定難病だけど、なんとか生きてるよ
  コロナにかかると即死だろうなーと思ってる
- 0
  
  みつこ
  
  がしました
- - 16. 名無しさん
  - 2020年08月31日 20:19
  - >>4
    その程度なら新型じゃなくてもコロッとな
  - 0
    
    みつこ
    
    がしました
- 5. 名無しさん
- 2020年08月15日 20:41
- ※2
  難病一覧に載ってないけど？
  もしかして難病一覧更新前に論文でも発表したの？
- 0
  
  みつこ
  
  がしました
- 6. 名無しさん
- 2020年08月15日 20:52
- 高校の時、筋ジストロフィーの子いたわ
  親が学校でもつきっきりで世話してた
- 0
  
  みつこ
  
  がしました
- 7. 名無しさん
- 2020年08月15日 22:30
- 安倍首相が患ってる潰瘍性大腸炎も指定難病だけど片寄った思想の人達が病気まで揶揄してて本当に気持ち悪いよね
- 0
  
  みつこ
  
  がしました
- 8. 名無しさん
- 2020年08月15日 22:53
- 親父をALSで亡くしてから
  １型糖尿病を発症した俺向けのスレッドか
  人数多いから難病指定してくれないけど
  インスリン入手出来なくなると死ぬしかない
- 0
  
  みつこ
  
  がしました
- - 11. 名無しさん
  - 2020年08月16日 08:09
  - >>8
    人数の多い少ないはあまり関係ない気がするけど
    月に2万円ぐらい飛ぶのは地味に痛い。
  - 0
    
    みつこ
    
    がしました
- 9. 名無しさん
- 2020年08月16日 06:00
- 親族がスティーブンスジョンソン症候群とかいう全身の皮膚と粘膜が爛れる難病になった。
  原因は色々あるらしいけど、生活習慣や服薬の聞き取りしても当てはまる要因が見当たらなくて病名わかるまでに時間かかってた。
  
  今はある程度治ったけど、眼球と瞼が癒着したのを剥がす治療してるって。最悪失明の可能性もあるって聞いて震えた。
- 0
  
  みつこ
  
  がしました
- 10. 名無しさん
- 2020年08月16日 08:05
- 難病指定されてないらしいが
  声優の松来さんが罹患した
  慢性活動性EBウイルス感染症
- 0
  
  みつこ
  
  がしました
- 12. 名無しさん
- 2020年08月16日 09:25
- >>８
  ワイはI型になった後に親父がALSで現在系やで
  ちなみに親父さん、人工呼吸機はどうしたんや？
  うちはまだ自力でやっとるけどその時つけるか迷っとるんや
- 0
  
  みつこ
  
  がしました
- - 13. 名無しさん
  - 2020年08月17日 00:40
  - >>11
    指定難病の要件においては患者数の規定もある
    大雑把に国内で0.1％以上だと病状に関わらず指定されないよ
    １型糖尿病の患者数はその辺りなので絶妙な立ち位置
    
    >>12
    本人は嫌だと言っていたがとりあえずはつけた
    少し目を離した隙に大きくズレていて気づいた時には遅かった
    おそらく最後の力を振り絞ったんだろうなぁと思う
    その辺りは家族も含めてよく話し合っておくべきかと
  - 0
    
    みつこ
    
    がしました
- 14. 名無しさん
- 2020年08月20日 06:41
- ワイ、去年潰瘍性大腸炎と診断されて保健所に申請したら「この程度の症状(軽度)だと難病認定は出来ませんね」と断られた。しょんぼり。
- 0
  
  みつこ
  
  がしました
- 15. 名無しさん
- 2020年08月31日 20:18
- 狂犬病だろ
  
  国内で一例あるだけで他の飼い犬ごと始末命令でるからな
- 0
  
  みつこ
  
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